Как избежать и как лечить тугоухость?

В настоящее время проблема тугоухости приобретает все большее значение. Не только пожилые люди, но даже дети раннего возраста могут быть слабослышащими. В Росси насчитывается более 13 млн. слабослышащих, среди них на детей приходится более 1 млн. Из 1000 новорожденных 1 ребенок рождается с глубокой тугоухостью или тотальной глухотой. Кроме того, в течение первых 3 лет жизни тугоухость появляется еще у 2-3 детей. У 14% лиц в возрасте от 45 до 64 лет и у 30% лиц старше 65 лет имеется тот или иной вид тугоухости. По прогнозам ВОЗ, к 2020 году более 30% всей популяции земного шара будут страдать тугоухостью.

Факторами, способствующими развитию тугоухости могут явиться вирусные заболевания (грипп, эпидемический паротит), применение ототосичных лекарственных препаратов (антибиотиков-аминогликозидов (гентамицин)), петлевых диуретиков (фуросемид), нестероидных противовоспалительных средств (индометацин), сосудистая патология, травмы, в том числе черепно-мозговые, опухоли, а также воздействие шума и вибрации.

Факторами риска развития тугоухости у детей младенческого возраста являются: патология беременности матери (угроза прерывания беременности, вирусные заболевания (краснуха, грипп и др.)), внутриутробные инфекции, гипоксия плода, применение матерью во время беременности ототоксичных препаратов, патология родовой деятельности, асфиксия в родах, недоношенность, переношенность, низкая масса тела при рождении, затянувшаяся желтуха новорожденных, а также наследственный фактор.

Среди факторов риска развития тугоухости детей дошкольного возраста большая роль принадлежит патологии носа и носоглотки, и, как следствие — возникновение отитов, как острых, так и хронических. Патология среднего уха в детском возрасте при хронизации процесса, вносит свой вклад и в структуру тугоухости во взрослом возрасте.
Тугоухость может быть острой (если от начала заболевания прошло не более месяца) и хронической.

Виды тугоухости

  • Сенсоневральная тугоухость (нарушение звуковосприятия). Тугоухость возникает вследствие повреждения внутреннего уха (улитки).
  • Кондуктивная тугоухость (нарушение звукопроведения). Происходит нарушение проведения звука по среднему уху. Это бывает при остром и хроническом среднем отите, адгезивном отите, отосклерозе.
  • Смешанная тугоухость (нарушение как звукопроведения, так и звуковосприятия).

Классификация степеней тугоухости

  • I — от 26 до 40 дБ
  • II — от 41 до 55 дБ
  • III — от 56 до 70 дБ
  • IV — от 71 до 90 дБ
  • Глухота — 91 дБ и выше

Вид и степень тугоухости определяется в центре слуха или сурдологическом центре по аудиограмме.

При подозрении на снижение слуха необходимо обратиться в один из сурдологических центов (кабинетов). А при внезапно возникшей тугоухости, сделать это нужно незамедлительно, поскольку при этом виде тугоухости пациенту можно помочь лишь в первые дни от начала заболевания. С помощью специальных методов исследования врач-сурдолог поставит диагноз, определит вид и степень тугоухости, а также даст необходимые рекомендации относительно лечения и реабилитации тугоухости.

Лечение тугоухости может быть консервативным (назначение лекарственных препаратов, процедур, физиотерапии) и хирургическим. Если тугоухость носит хронический характер, то одним из методов реабилитации может стать коррекция слуха с помощью слуховых аппаратов. Подбор слуховых аппаратов осуществляется в центрах слухопротезирования и сурдологических центрах.

Ухудшение слуха основывается на воспалении звуковоспринимающего или звукопроводящего отдела. В медицинской терминологии это заболевание называют тугоухость. Под этим диагнозом подразумевается то, что у человека ухудшается слух, но функция восприятия речи остаётся нормальной.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнение
  • Профилактика

Как правило, человеческий организм воспринимает звуки из окружающей среды как сильный шум и раздражительный фактор. Именно громкие звуки приносят существенный вред организму и в том числе слуховому аппарату.

Этиология

Причины ухудшения слуха могут быть самыми разнообразными. Иногда их легко определить невооружённым глазом, к примеру, от излишка серы или при инфекционных недугах уха. А иногда больному не обойтись без помощи и консультации доктора. В некоторых случаях причину развития такого симптома достаточно сложно выявить.

Частыми провоцирующими факторами являются:

  • длительное влияние шума – громкая музыка из наушников, стройка, стрельба;
  • возраст;
  • инфекционные недуги, к примеру, отит;
  • механические повреждения головы или уха;
  • генетика;
  • врождённые нарушения;
  • ототоксическое влияние лекарств.

Довольно часто ухудшение слуха проявляется при аденоидах. С развитием таких образований у человека, чаще всего заболеванию поддаются маленькие дети, нарушается носовое дыхание. В носоглотке образуется механическое препятствие, которое доставляет значительный дискомфорт пациенту. При развитии последних стадий аденоидов может ухудшаться слух.

Если у человека развивается кондуктивная тугоухость. Во время развития такого симптома у человека может повреждаться внешнее или среднее ухо. Проблемы с внешним ухом могут начаться у человека под влиянием таких факторов:

  • врождённые аномалии развития ушной раковины или ушного прохода;
  • инородное тело или излишнее количество серы.

А вот причины формирования недуга в среднем ухе заключаются в таких показателях:

  • прободение барабанной перепонки из-за патологии или механического повреждения;
  • отит;
  • разрушение цепи слуховых косточек в результате повреждения головы или уха;
  • отосклероз.

Отит среднего уха

Также у человека может развиваться сенсоневральная тугоухость. Она базируется на такой этиологии:

  • генетика;
  • возраст;
  • приём некоторых препаратов ототоксического характера;
  • химиотерапия или радиационное лечение от рака;
  • механическое повреждение головы в зоне височной кости;
  • воздействие шума;
  • заболевания почек;
  • врождённые инфекции;
  • приобретённые инфекции;
  • новообразования.

До определённого времени, наиболее распространённая причина развития ухудшенного слуха была — возраст. Однако в современном мире огромное значение отдаётся музыке из наушников, громким рок-концертам и прочим шумным местам. Все это воздействует на слуховой аппарат, поэтому заболевание проявляется не только у пожилых людей, но и у молодёжи, которая небрежно относится к своим ушам и барабанным перепонкам.

Классификация

Клиницисты определили, что ухудшение слуха может разделяться на разные категории и формы. Таким образом, по критерию локализация очага воспаления, выделено два типа проявления симптома:

  • в одном ухе;
  • в двух ушах.

Если рассматривать признак по характеру проявления, то можно определить три формы тугоухости:

  • кондуктивная – нарушается слух по слуховому проходу, барабанным перепонкам и цепи слуховых косточек;
  • нейросенсорная – повреждаются слуховые рецепторы внутреннего уха и нарушается проведение импульса по слуховому нерву;
  • смешанная – формируется от сочетания двух предыдущих форм.

В нормальном состоянии, человек может услышать громкость 20 дБ и меньше. Порог слышимости определяется у каждого человека индивидуально и проявляется в минимальном показателе громкости, которую можно услышать. Таким образом, доктора разделили тугоухость на 4 степени, по которым разделяется стадия ухудшения слуха:

  • 1 степень – повышение порога слышимости до 30 дБ;
  • 2 степень – до 50 дБ;
  • 3 степень – до 70 дБ;
  • 4 степень – до 90 дБ.

Если же у человека порог слышимости превышает отметку в 90 дБ, то это уже называется глухотой.

Степени тугоухости

Тугоухость по типу развития, бывает врождённой или приобретённой. Второй тип недуга может развиваться до или после развития речевой функции.

Симптоматика

Снижение слуха у ребёнка и взрослого может развиваться постепенно или резко. Как правило, человек замечает какие-либо отклонения в слуховом аппарате только тогда, когда порог слышимости становится выше 30 дБ. Поэтому любому человеку нужно знать, какими признаками может проявляться ухудшение слуха на одно ухо или на оба. У пациентов часто проявляются такие неприятные показатели, которые доставляют дискомфорт в общении:

  • тяжело общаться сразу с несколькими собеседниками;
  • ощущение, что все люди разговаривают тихо;
  • тяжело отличить речь от окружающего шума;
  • появляется шум в ушах;
  • просмотр ТВ при увеличенной громкости;
  • частые переспросы одной фразы;
  • слежение за губами собеседника.

Довольно часто ухудшаться слух может вместе с проявлением нервозности и раздражительности. Нарушение в нервной системе спровоцированы частыми переспросами, ощущением, что все разговаривают значительно тише и многое другое.

Во время развития заболеваний, которые могут привести к ухудшению слуха, пациент чувствует проявление различных симптомов. Именно эти признаки информируют человека о том, что нужна помощь доктора:

  • чувство заложенности уха;
  • обострение болевого синдрома;
  • выделения из уха;
  • шум в ушах;
  • чувство жидкости в ушной раковине;
  • насморк;
  • головокружения;
  • тошнота и рвота;
  • высокая температура;
  • головная боль;
  • слабость мимических мышц лица;
  • нарушенная походка.

Если же у человека проявился хотя бы один или несколько вышеперечисленных симптомов, то желательно сразу обратиться к ЛОР-врачу.

Диагностика

Если человек ощущает в ушах странный звон, дискомфорт, тревогу или иные непривычные показатели для здорового состояния, то больному обязательно нужно обратиться к доктору. Перед походом в лечебное учреждение потенциальному пациенту нужно подготовиться:

  • запомнить все симптомы, которые способствовали проявлению ухудшенного слуха;
  • записать дополнительную информацию для доктора – наличие инфекций, травм, операций на ушах, употреблялись ли медикаменты и какие;
  • упомянуть о профессиональной деятельности, так как именно этот фактор мог спровоцировать появление симптома.

Желательно все ответы на вопросы записать на листике, так как даже общение с доктором может быть затруднительным. Таким образом, медику не придётся задавать больному огромное количество вопросов, а сможет сразу приступить к диагностике.

После сбора анамнеза у ребёнка или взрослого, доктор может приступать к оценке слуховой функциональность и проанализировать аудиологические проявления. Поэтому пациенту проводится исследование под названием камертональные пробы и запись тональной пороговой аудиограммы.

Отоскопия

Ещё больному назначаются:

  • импедансометрия;
  • анализ вестибулярного аппарата;
  • отоскопия;
  • томография;
  • рентгенография;
  • вращательная проба;
  • стабилография.

Лечение

Довольно часто проявление неприятного показателя связано с плохой гигиеной ушной раковины или попаданием инородного тела. Поэтому при обнаружении такой незначительной причины, доктора за один приём могут улучшить состояние больного и вернуть прежний слух.

При обнаружении фурункула, больному назначается оперативное вмешательство под местным обезболиванием. Пациенту проводится маленькая операция по удалению новообразования и назначается употребление антибактериальных лекарств.

При отите среднего уха в хронической форме без хирургической помощи также не обойтись. Ухудшение слуха после отита можно вылечить очисткой полости среднего уха и восстановление барабанной перепонки. Операция также понадобится больным с отосклерозом и холестеатомой.

Если постепенное снижение слуха было вызвано ухудшением функциональности слухового рецептора из-за ототоксических лекарств, инфекций или громких звуков, то восстановление невозможно. Больному проводится профилактика и использование внешних устройств для усиления звукового потока.

Во время выявления плохого слуха, спровоцированного аденоидитом, пациенту назначается такая терапия:

  • использование сосудосуживающих капель;
  • промывание носа;
  • антибиотики;
  • гомеопатические препараты;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • хирургическое удаление аденоидных разрастаний.

Осложнение

Если же вовремя не устранить причину, приводящую к тугоухости, то могут развиться такие последствия:

  • глухота;
  • снижение социальной активности;
  • ухудшение трудоспособности.

Профилактика

Когда человек ощущает первый шум в ушах или странные ощущения, то обязательно нужно обращаться за консультацией к доктору. Если своевременно и правильно начать лечение симптома, то возможно избежать развития тяжёлых заболеваний и осложнений. В профилактических мерах доктора советуют людям из зоны риска придерживаться таких правил:

  • согревать уши;
  • защищать барабанные перепонки от излишне громких звуков;
  • следить за гигиеной ушных раковин;
  • проводить обследование состояния ушей.

Если вести правильный и здоровый способ жизни, избегать механических повреждений и иных причин для развития признака, то возможно предотвратить формирование патологий уха различной сложности и тяжести.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Тугоухость — термин, которым обозначают снижение способности человека воспринимать звуки. Тугоухость может выражаться в неспособности слышать звуки разной громкости: шепот, речь собеседника, телефонный разговор. Потеря слуха может быть внезапной или нарастать постепенно с течением долгого времени. Тугоухостью страдают люди самого разного возраста: грудные младенцы, подростки, взрослые, пожилые люди.

Важно: глухота — не синоним, а крайняя степень тугоухости, которая полностью лишает человека возможности слышать звуки.

Механизмы восприятия звука

Природа наделила человека слухом — одним из чувств, при помощи которого он ориентируется в окружающем мире. Ухо — механизм, который преобразовывает колебания воздуха в источник информации для головного мозга. Слуховой аппарат человека состоит из трех разделов: наружного, среднего и внутреннего уха.

Источник звука — мельчайшие колебания воздуха, которые попадают в наружное ухо. Через ушную раковину и слуховой проход звуковые волны проникают к барабанной перепонке — сплошной тонкой пленке, которая перегораживает слуховой канал и становится барьером между внешним миром и внутренними отделами черепа. К барабанной перепонке с внутренней стороны прикреплен молоточек — одна из слуховых косточек среднего уха.

Колебания воздуха приводят в движение барабанную перепонку, которая передает вибрацию на молоточек. Молоточек «бьет» по наковальне со стремечком — двум слуховым косточкам, которые соединены с улиткой — частью слухового лабиринта. В лабиринте есть множество каналов, покрытых изнутри особыми волосковыми клетками. Клетки преобразуют колебания, полученные от слуховых косточек в нервные импульсы, которые затем по слуховому нерву передаются в соответствующие отделы головного мозга.

Чем сильнее колебания воздуха — тем сильнее вибрирует барабанная перепонка, и соответственно молоточек сильнее бьет по наковальне.

В зависимости от того, какую часть уха задело поражение (звукопроводящую или звукопринимающую), тугоухость делят на:

  • кондуктивную;
  • нейросенсорную;
  • смешанную.

Кондуктивная тугоухость

В звукопроводящую часть звукового анализатора (уха) входят:

  • наружное ухо;
  • слуховой канал;
  • барабанная перепонка;
  • слуховые косточки.

Причиной кондуктивной тугоухости становится состояние или болезнь, которая не дает колебаниям воздуха дойти до внутреннего уха. Это может быть:

  • травма слухового прохода, барабанной перепонки;
  • гной, скопившийся снаружи или в среднем ухе на барабанной перепонке;
  • рубцы на перепонке, образовавшиеся в результате острого или хронического отита;
  • повреждения слуховых косточек при хроническом отите;
  • серная пробка в слуховом проходе;
  • образование опухоли в наружном или среднем ухе.

В большинстве случаев, кондуктивная тугоухость является приобретенной, реже — врожденной (в связи с какими-либо генетическими заболеваниями). Врожденная кондуктивная тугоухость всегда связана с аномалиями строения среднего и наружного уха.

Кондуктивная форма тугоухости поддается терапевтическому, в крайних случаях — хирургическому лечению с частичным или полным восстановлением слуха.

Нейросенсорная тугоухость

Поражение звукопринимающей части звукового анализатора — причина образования нейросенсорной тугоухости: ухо принимает и проводит сигнал, однако мозг не узнает и не распознает звуковые колебания, поэтому человек плохо слышит или не слышит определенные звуки.

Нейросенсорную тугоухость вызывают:

  • аномалии, болезненные изменения внутреннего уха;
  • поражения слухового нерва;
  • поражения участков коры головного мозга, ответственных за анализ и обработку звуков.

По статистике, 20% больных страдают врожденной формой нейросенсорной тугоухости, а 80% — приобрели ее в результате заболеваний. Врожденная тугоухость может появиться в двух случаях:

  • наличие генетического отклонения;
  • появление аномалии слухового аппарата у плода во внутриутробном периоде.

При первом варианте тугоухость возникает, если такой недостаток был в генах родителей, во втором случае — при воздействии на плод вредных факторов: интоксикации, заболеваний у матери.

Смешанная тугоухость

Смешанной тугоухостью называют резкое или постепенное снижение слуха, вследствие поражения и звукопроводящей, и звукопринимающей частей уха. Например, у человека с врожденной тугоухостью может произойти еще большее снижение слуха из-за перенесенного хронического или острого отита, а также образования серной пробки в слуховом канале.

В зависимости от течения заболевания тугоухость бывает:

  • острая;
  • хроническая.

Первый вариант развивается в течение 1-6 дней, если болезнь длится больше недели, то расстройство слуха называют подострой формой. Хроническая тугоухость носит устойчивый характер, слух снижается на протяжении нескольких месяцев или лет, может быть стабильным или прогрессировать (ухудшаться).

Существуют такие степени утраты слуха:

  • 1 степень — легкая;
  • 2 степень — умеренная;
  • 3 степень — выраженная;
  • 4 степень — сильная;
  • полная глухота.

Звук измеряют в децибелах — международном формате измерений, характеризующем силу звуковой волны. Например, шепот человека с расстояния 1 м имеет силу звука в 20-25 дБ, а товарный вагон, проехавший на полном ходу в семи метрах — 90 дБ. С такой же силой может громко крикнуть человек, стоящий вплотную.

При первой степени тугоухости больной не слышит шепота, тиканья настенных часов, приглушенного разговора недалеко от себя — любых звуков, сила которых находится в пределах 20-40 дБ.

Вторая степень показывает нарушение слуха, при котором не слышно шепота или нормальной речи с расстояния более 5 м — не слышны звуки от 40 до 54 дБ.

Третью степень тугоухости наблюдается у пациентов, которые не слышат громкий разговор, крики с расстояния более чем 1 метр, т.е. звуки силой 55-70 дБ.

Люди с тугоухостью 4 степени не слышат очень громких звуков силой от 71 до 90 дБ — громкого крика рядом с собой, проезжающего рядом транспорта и т.д.

Полная глухота подразумевает полное отсутствие способности слышать звуки.

Причины возникновения

Основными причинами возникновения приобретенной тугоухости являются:

  • возраст;
  • сильный шум;
  • заболевания органов слуха;
  • травмы.

Врожденная тугоухость может быть получена:

  • при передаче генов от одного из родителей;
  • воздействием отрицательных факторов на организм матери и плод во время вынашивания.

С возрастом ослабевают все чувства человека: зрение, обоняние, слух и осязание. К 50-летию до 20% людей имеют нарушение слуха, к 70-летию — уже свыше 30%.

Современного человека окружает большое количество громких звуков: музыка в наушниках плеера, на больших концертах и дискотеках, шум производственного оборудования, транспорта. Резкий, громкий звук рядом с человеком способен на долгое время лишить способности слышать.

Причиной ухудшения слуха часто становится серная пробка — скопление в наружном слуховом канале ушной серы, выделений сальных и секреторных желез. Ушная сера — защитное средство, при помощи которого ухо предохраняется от вредных микроорганизмов, переохлаждений, частиц отмершей кожи. Если чистить ухо ватной палочкой, заталкивая серу вглубь канала, она скапливается и полностью перекрывает слуховое отверстие, снижая слух.

Рубцы на барабанной перепонке, которые образуются после перенесения отитов, ухудшают ее эластичность: перепонка передает колебания воздуха с меньшей эффективностью, что также влияет на качество слуха.

Симптомы

Основным симптомом тугоухости является снижение слуха. Это выражается:

  • в затрудненном распознавании речи собеседника;
  • в частых переспрашиваниях и просьбах повторить сказанное;
  • в желании повысить громкость телевизора или звукопроигрывающего устройства;
  • в непроизвольном повышении голоса при разговоре;
  • в быстрой усталости при попытках сконцентрировать внимание на определенном звуке.

Признаки понижения слуха у маленьких детей, которые еще не умеют разговаривать:

  • способность слышать определенные звуки, игнорируя остальные;
  • отсутствие реакции на громкий звук (ребенок не поворачивается к его источнику в возрасте до 4 месяцев);
  • отсутствие речи к 1 году жизни;
  • отсутствие реакции на названное имя, ребенок замечает говорящего только при визуальном контакте;

Диагностика тугоухости

Для постановки правильного диагноза и назначения лечения врачу необходимо выяснить:

  • причину ухудшения слуха;
  • степень тугоухости;
  • динамику развития нарушения слуха.

Выявить тугоухость можно на первичном осмотре методом аудиометрии: специалист определяет степень нарушения слуха, шепотом произнося слова и попросив повторить их за ним. Уточняется перечень заболеваний, которые перенес пациент — это поможет установить причину заболевания.

Для того, чтобы выяснить характер тугоухости (кондуктивный или нейросенсорный), отоларинголог использует отоскоп — оптический прибор для изучения внутренней поверхности слухового канала. Рубцы и отверстия на барабанной перепонке означают, что ухудшение слуха произошло из-за поражения звукопередающей части звукового анализатора.

Специальный прибор — аудиометр — позволяет проводить исследования, направленные на изучение воздушной и костной проводимости слухового аппарата. Если нарушена только воздушная проводимость — патологический процесс затронул только кондуктивную часть уха, если отклонения имеются и в костной проводимости — тугоухость связана с поражениями в обеих частях слухового анализатора.

Помощь специалистов

При выявлении тугоухости легкой степени потребуется помощь врача-сурдолога: он проведет аудиометрические исследования, осмотрит ушной канал, назначит дополнительное лечение.

Если нарушения слуха произошли из-за заболевания слухового нерва или нарушений работы участков коры головного мозга, больного направят к врачу отоневрологу: он соберет данные, необходимые для дальнейших исследований, составит план лечения.

Лечение тугоухости

Метод лечения выбирают исходя из того, какая часть уха мешает человеку слышать — кондуктивная или нейросенсорная.

Серную пробку в наружном канале удаляют без хирургического вмешательства — врач размывает ее дезинфицирующим раствором, предварительно размягчив серу. Повреждения барабанной перепонки — рубцы, разрывы — лечатся путем проведения мирингопластики. В ходе этой хирургической операции под барабанную перепонку вставляется лоскут кожи, который перекрывает разрывы в перепонке.

Разрушенные и поврежденные слуховые косточки в среднем ухе заменяют протезами — такая операция называется тимпанопластикой. В ходе вмешательства врачом очищается полость среднего уха, удаляются поврежденные косточки, вставляются протезы, которые восстанавливают звукопроводимость.

Нейросенсорная тугоухость наиболее трудно поддается лечению. Поврежденные волосковые клетки в каналах лабиринта восстановить невозможно, однако для остановки патологического процесса могут быть назначены различные лекарственные препараты, физиотерапевтические процедуры, оксигенотерапия (барокамера)- лечение воздухом с повышенным содержанием кислорода.

Полностью восстановить слух при повреждениях органов внутреннего уха, слухового нерва и участков коры головного мозга можно при помощи слухопротезирования — установки внешних слуховых аппаратов, которые улавливают и передают колебания воздуха на специальное устройство.

Профилактика тугоухости

Для того, чтобы избежать снижения слуха, необходимо выполнять следующие рекомендации:

  • своевременно обращаться для обследования в случае появления первых симптомов снижения слуха;
  • полностью излечивать простудные заболевания, ОРВИ, ОРЗ, болезни ЛОР-органов (отиты, синуситы);
  • избегать мест с повышенным уровнем шума, выполнять требования техники безопасности на производстве;
  • не повышать звук в звуковоспроизводящих устройствах, особенно при использовании наушников;
  • избегать инфекционных заболеваний в период беременности.

Существуют классификации тугоухости, учитывающие уровень поражения, степень нарушения слуха и период времени, в течение которого развиваются слуховые нарушения.

Виды тугоухости в зависимости от уровня поражения:

  • Кондуктивная тугоухость.

Вызывается препятствием на пути проведения и усиления звука. Препятствие возникает на уровне наружного уха (пороки развития, серные пробки, опухоли, наружный отит) или среднего уха (травматическое повреждение барабанной перепонки и слуховых косточек, средний отит, адгезивный отит, тубоотит, отосклероз).

  • Нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость.

На уровне внутреннего уха механические колебания преобразуются в электрические импульсы. Гибель волосковых клеток становится причиной нарушения этого процесса. В результате восприятие звуков ухудшается и искажается. При нейросенсорной тугоухости часто наблюдается снижение болевого порога звуковосприятия. Для здорового человека болевой порог при восприятии звуков составляет примерно 100 дБ. Пациенты с нейросенсорной тугоухостью могут испытывать боль при восприятии звуков, незначительно превышающих порог слышимости.

Нейросенсорная тугоухость может развиться при микроциркуляторных нарушениях во внутреннем ухе, болезни Меньера (повышении давления жидкости во внутреннем ухе), патологии слухового нерва и т.д. Причиной нейросенсорной глухоты могут стать некоторые инфекционные заболевания (корь, менингит, эпидемический паротит, СПИД). Крайне редко к развитию нейросенсорной тугоухости приводят аутоиммунные заболевания (гранулематоз Вегенера).

Более чем у 60% пациентов с врожденной глухотой и тугоухостью нарушения слуха развиваются вследствие токсического влияния алкоголя на плод при фетальном алкогольном синдроме. При внутриутробном заражении сифилисом глухим становится каждый третий ребенок.

Нейросенсорную тугоухость могут вызывать лекарственные препараты. Необратимое нарушение слуха возникает у ряда больных после приема антибиотиков аминогликозидного ряда (мономицин, канамицин, неомицин, гентамицин). Обратимая тугоухость может развиваться при приеме некоторых мочегонных препаратов, антибиотиков из группы макролидов и нестероидных противовоспалительных лекарственных средств. Причиной развития нейросенсорной глухоты может быть воздействие транспортного, бытового и промышленного шума, интоксикация организма свинцом, ртутью и окисью углерода.

  • Смешанная тугоухость.

Развивается при одновременном влиянии факторов, вызывающих кондуктивную и нейросенсорную тугоухость. Для коррекции этого вида тугоухости нередко требуются сложные слуховые аппараты.

Виды тугоухости в зависимости от периода развития слуховых нарушений:

  • Внезапная глухота.

Нарушение слуха развивается в течение нескольких часов. Причиной потери слуха при внезапной глухоте (внезапной тугоухости) является воздействие ряда вирусов (вирусы герпеса, свинки и кори), нарушения кровообращения в лабиринте, ототоксическое влияние некоторых лекарств, опухоли и травмы.

Из-за характерной симптоматики и особенностей течения внезапную глухоту (внезапную нейросенсорную тугоухость) выделяют, как самостоятельную нозологическую единицу. Пациенты с внезапной глухотой описывают наступившее нарушение слуха, как «выключение» или «обрыв телефонного провода». Эта форма тугоухости обычно бывает односторонней.

Для внезапной тугоухости характерна высокая степень ухудшения слуха, вплоть до полной глухоты с первых часов заболевания. Примерно у половины пациентов через несколько дней после появления симптомов внезапной глухоты наступает самоизлечение. У ряда больных нарушение слуха носит необратимый характер. Возможно как полное, так и частичное восстановление слуха.

  • Острая тугоухость.

Нарушение слуха развивается в течение нескольких суток. В случае, когда развитие тугоухости продолжается более семи дней, но менее одного месяца, принято говорить о подострой тугоухости.

  • Хроническая тугоухость.

Слух пациента снижается постепенно, в течение месяцев или даже лет. Выделяют стабильную и прогрессирующую стадию хронической тугоухости.

При всех видах тугоухости могут наблюдаться различные степени снижения слуха – от легкой тугоухости до полной глухоты.

Референт: Гузеев Г. Г.

Характеристика заболевания.

Известно несколько сот генов ответственных за наследственную потерю слуха и глухоту. Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной, или смешанной, синдромальной или несиндромальной, а также прелингвальной (до развития речи) или постлингвальной (после развития речи).

Диагностика/тестирование.

Генетические формы тугоухости должны уверенно отличаются от приобретенных (не-генетических) форм тугоухости. Генетические формы диагностируются отологически, аудиологически, физическими методами исследования, изучением генеалогии семьи, вспомогательными методами(такими как КТ исследование височных костей) и ДНК — тестированием. ДНК – тестирование приемлемо для многих типов синдромальной и несиндромальной глухоты, хотя в основном в исследовательских лабораториях. На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-ото-ренального синдрома(BOR syndrome,EYA1, Мора-Транебьерга синдрома (deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM8A), синдрома Пендреда (SLC26A4, cиндрома Ушера, тип IIA (USH2A), одной мутации в локусах USH3A, DFNB1 (GJB2, DFN3 (POU3F4 ), DFNB4 (SLC26A4), и DFNA6/14 (WFS1). Тестирование мутаций в GJB2 (который кодирует белок коннексин 26) and GJB6 (который кодирует протеин коннексин 30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании.

Наследование тугоухости может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-сцепленному рецессивному типу, а также путем митохондриального наследования. Генетическое консультирование и оценка риска зависят от точного генетического диагноза. В отсутствие точного генетического диагноза оценивают эмпирический риск вкупе с молекулярным тестирование GJB2 and GJB6 генов.

Определения

Клинические проявления

Тугоухость дифференцируют по:

· Типу

  • Кондуктивная тугоухость возникает в результате аномалий наружного уха или аномалий косточек среднего уха.
  • Сенсоневральная тугоухость в результате нарушения функции структур внутреннего уха
  • Смешанная тугоухость является комбинацией кондуктивной и сенсоневральной.
  • Центральная слуховая дисфункция возникает в результате повреждения или дисфункции на уровне t VIII краниального нерва, слухового тракта ствола мозга, или коры головного мозга

Времени наступления

  • Прелингвальная (предречевая) тугоухость наступает до развития речи. Все врожденные формы тугоухости являются прелингвальными, но не все прелингвальные формы тугоухости являются врожденными.
  • Постлингвальная (постречевая) тугоухость проявляется после появления нормальной речи.

Степень тугоухости

Тугоухость измеряется в децибеллах (dB). Порог слышимости или 0 dB отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором нормальные молодые люди воспринимают тон составляющий 50% от очень громкого на данный момент. Слух считается нормальным, если слуховой порог данного индивидуума находится в прелах 0-15 dB от нормального порога слышимости.

Степень тугоухости градуируется как:

· Легкая (26-40 dB)

· Умеренная (41-55 dB)

· Умеренно тяжелая (56-70 dB)

· Тяжелая (71-90 dB)

· Глубокая (90 dB)

Процент потери слуха.

Для того чтобы определить процент потери слуха из чистого тона частотой 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. вычитается 25 dB. Результат умножается на 15 чтобы получить ухо-специфичный уровень. Повреждение определяется взвешиванием значений лучше слышащегоуха с пятикратным умножением значений хуже слышащего уха

Частотность тугоухости.

Частотность потери слуха опреляется как:

· Низкочастотная (<500Hz)

· Среднечастотная (501-2000Hz)

· Высокочастотная (>2000Hz)

«Повреждение слуха» и «тугоухость» очень часто используются как взаимозаменямые термины специалистами здравоохранения для того чтобы соотнести снижение уровня слуха, определяемого аудиометрическим методом, с пороговым значением для нормально слышащих.

Глухота (маленькое «d»). Согласованный термин для случаев тяжелой-вплоть до глубокой тугоухости при аудиометрии.

Культуральная глухота (всегда большое «D»). Члены Общества глухих США являются глухими и используют Американский Знаковы Язык (AmericanSign Language). Как и в других сообществах члены этого Общества характеризуются уникальными социальными признаками. Члены Общества глухих (Deaf community, the Deaf) не считают себя людьми с поврежденным слухом или слабослышащими.» Они предпочитают считать себя глухими. Их глухота не расценивается ими как патология или болезнь, которую необходимо лечить или корректировать.

Слабослышащие. Этот термин скорее функциональный чем аудиологический. Он используется глухими для обозначения индивидумов, пользующихся слухом в различной степени – от легкой степени тугоухости до тяжелой. В обществе глухих с глубокой тугоухостью не используют речевой язык, в то время как слабослышащие в некоторой степени используют речевой язык.

Диагностика.

Физиологические тесты объективно устанавливают функциональный статус системы слуха и могут изменяться с возрастом.

Физиологические тесты включают:

· Тест-ответ слухового отдела ствола мозга (ABR, также известные как BAYER и BSER). ABR используют как стимул (клики), чтобы вызвать электрофизиологический ответ, которыйвозникает в 8-й паре черепно-мозговых нервови стволовой части слухового нерва и регистрируется с помощью поверхностных электродов. ABR «определение порога пятой волны» коррелирует лучше со слуховой чувствительностью в диапазоне 1500-4000 Гц у неврологически нормальных индивидуумов; ABR не определяет низкочастотную (менее 1500 Гц) чувствительность;

· Вызванная отоакустическая эмиссия (EOAE). EOAE – звуки, возникающие внутри улитки, которые регистрируются в наружном слуховом канале, используя пробы с микрофоном и трансдусером. EOAE отражает превичную активность внешних волосковых клеток улитки в широком диапазоне частот и регистрируются в ушах в ушах со слуховой чувствительностью лучшей, чем 40-50 дБ HL (HL=hearing level, уровень слышимости).

· Тесты имитации (тимпанометрия, порог акустического ответа, снижение акустического ответа). Аудиометрическая имитация оценивает периферические аудиторные системы, включая давление в среднем ухе, мобильность барабанной перепонки, функцию евстахиевой трубы и мобильность косточек среднего уха

Аудиометрия субъективно определяет, как человек слышит. Аудиометрия состоит из поведенческого тестирования и аудиометрии чистого тона.

Поведенческое тестирование включает аудиометрию наблюдения за поведением (BOA) и аудиометрию визуального подкрепления (VRA). BOA используется у детей от рождения до 6 мес, сильно зависит от умения исследователя и может быть ошибочным. VRA используется у детей от 6 мес до 2,5 лет и может давать реалистичную полную аудиограмму, но зависит от зрелости ребенка и умения исследователя.

· Аудиометрия чистого тона (воздушное и костное проведение) включает определение наиболее низкой интенсивности, при которой индивидуум слышит чистый тон как функцию частоты (высоты тона). Частоты октавы от 250 до 8000 Гц (около среднего си — C) тестируются с использованием наушников. Громкость, измеряемая в дБ (dB), определяется как соотношение между 2 звуковыми давлениями. 0 дБ HL является усредненным порогом для нормально слышащего взрослого. 120 дБ HL является такой громкостью, которая причиняет боль. Оценивается также усредненное восприятие речи (SRTs) и различение речи.

· Аудиометрия воздушного проведения представляет собой прослушивание звуков через наушники; порог зависит от состояния наружного слухового прохода, среднего уха и внутреннего уха

· Аудиометрия костного проведения представляет собой звуки, воспринимаемые через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу; таким образом, звук проходит через наружное и среднее ухо; порог зависит от состояния внутреннего уха

· Игровая аудиометрия (CPA) используется для тестирования детей от 2,5 до 5 лет. Полная частотноспецифическая аудиограмма может быть получена при взаимодействии с ребенком

· Стандартная аудиометрия используется для тестирования людей от 5 лет и старше; человек сообщает, когда он слышит звук.

Дифференциальная диагностика.

Состояние слуховой системы должно быть оценено у детей с задержкой речевого развития. При нормальной аудиометрии в сочетании с прогрессирующей потерей речи и височной эпилепсией ставится диагноз синдрома Ландау-Клеффнера. Задержка речи, предполагающая возможную потерю слуха, может быть отмечена у маленьких детей с аутизмом.

Распространенность.

От 1/2000 (0,05%) до 1/1000 (0,1%) детей рождаются с глубокой потерей слуха (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто – аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Заболевания DFNB1, вызываемые мутацией в гене GJB2 (который кодирует белок коннексин-26) и в гене GJB6 (который кодирует белок коннексин-30), составляют более 50% аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха. Частота носителей в общей популяции для рецессивной глухоты, вызванной мутацией в гене GJB2, составляет 1/33. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной.

В общей популяции частота потери слуха повышается с возрастом. Эти изменения отражают влияние генетических факторов и внешней среды, а также взаимодействие между внешнесредовыми пусковыми факторами и индивидуальной генетической предрасположенностью, что иллюстрируется в случаях аминогликозид -индуцированной ототоксичности, выпота в среднем ухе и, возможно, отосклероза.

Причины глухоты.

Внешнесредовые причины.

Приобретеная потеря слуха у детей наиболее часто возникает в результате пренатальных TORCH-инфекций (токсоплазмоз, рубелла, цитомегалический вирус, герпес), или постнатальных инфекций, в частности, бактериальных менингитов, вызываемых Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae или Streptococcus pneumoniae. Менингиты, вызванные многими другими организмами, включая Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae и Enterobacter cloacae, также могут повлечь за собой потерю слуха. Асимптомная врожденная цитомегаловирусная инфекция часто не распознается и может быть ассоциирована с вариабельной флюктуирующей сенсоневральной потерей слуха (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Приобретенная потеря слуха у взрослых наиболее часто связана с внешнесредовыми факторами, особенно воздействием шума, но подверженность возможно отражает взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов. Например, аминогликозид — индуцированная потеря слуха наиболее характерна для лиц с A-G транзицией в нуклеотидной позиции 1555 в митохондриальном геноме.

Наследственные причины.

Моногенные заболевания.

Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, включающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Этот обзор фокусируется на клинических признаках и молекулярной генетике частых синдромальных и несиндромальных форм наследственной потери слуха.

Синдромальные повреждения слуха.

Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха (Gorlinet al 1995). Синдромальные повреждения слуха составляют до 30% предречевой глухоты, но их относительный вклад по отношению ко всем случаям глухоты относительно невелик, что отражает проявление и диагностику постречевой потери слуха. Синдромальная потеря слуха обсуждается здесь согласно типам наследования.

Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха.

Ваарденбурга синдром (Waardenburg syndrome) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает сенсоневральную тугоухость различной степени и пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь) и глаз (гетерохромия радужки). Хотя пораженные люди могут красить свои волосы, присутствие белой пряди является специфическим признаком в родословной.

Распознаются 4 типа синдрома на основе присутствия других аномалий – WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII совпадают по многим признакам, но имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется присутствием dystopia conthorum (т.е. латерального смещения внутреннего угла глаза), в то время, как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, а при WSIV – болезнь Гиршпрунга. Мутации в PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF вызывают некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в EDNRB, EDN3 и SOX10 вызывают WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время, как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях.

Бранхио-ото-ренальный синдром (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные точки и почечные аномалии. Пенетрантность высокая, но экпрессивность высоковариабельна. Почти 40% людей с этим синдромом имеют мутации в гене EYA1 (хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболвание может вызываться мутациями в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно.

Стиклера синдром (Stickler syndrome) — симтомокомплекс из прогрессирующей сенсоневральной тугоухости, расщелины неба и спондилоэпифизарной дисплазии с исходом в остеоартрит. Синдром очень част, описаны 3 типа, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1), STL2(COL11A2), STL3 (COL11A1). STL1 и STL3 включают тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в глазах. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне.

Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 – NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом глухоты. Маркером NF2 является потеря слуха, вторичная по отношению к двусторонней вестибулярной шванноме. Потеря слуха обычно начинается в 3 декаде в соответствии с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз зависит от магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием. Пораженные люди имеют риск различных других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для членов семьи, имеющих риск в пресимптоматическом периоде, что облегчает ранний диагноз и лечение.

Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.

-Ушера синдром (Usher syndrome) – наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Включает повреждения в 2 основных сенсорных системах. Пораженные люди рождаются с сенсоневральной потерей слуха, затем развивается пигментный ретинит (RP).

Ушера синдром поражает свыше 50% слепоглухих в США. Повреждения зрения, связанные с пигментным ретинитом, обычно не проявляются в 1 декаде, делая исследование глазного дна малоинформативным до 10 лет. Однако электроретинография (ERG) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей.

Три типа Ушера синдрома распознаются по степени повреждения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции. Ушера синдром, тип I, характеризуется врожденной тяжелой-вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Пораженные лица общаются на языке жестов. Развитие моторных этапов сидения и ходьбы обычно происходит в более поздние сроки. Ушера синдром тип 2 характеризуется врожденной мягкой- вплоть до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией.

Слуховая помощь обеспечивает эффективное улучшение слуха для этих людей поэтому для них характерна оральная коммуникация. Ушера синдром, тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции. Молекулярно-генетическое тестирование Ушера синдрома тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения с Ушера синдром тип III (ген USH3A), доступно на клиническом уровне; тестирование Ушера синдрома, тип I, и других мутаций, вызывающих Ушера синдром, тип III, доступно только в специализированных лабораториях.

— Пендреда синдром (Pendred syndrome) – вторая наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой- вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, но развивается в раннем пубертате (40%) или во взрослом состоянии (60%). Задержка органификации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом.

Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода), что может быть диагностировано с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является аномальной у большинства пораженных людей. Молекулярно-генетическое тестирование гена SLC26A4 (хромосомный локус 7q22 – q31) доступно большинству лабораторий; мутации, вызывающие болезнь, идентифицируются почти у 50% семей с большим числом пораженных.

Такое генетическое тестирование приемлемо для людей с дисплазией Мондини или увеличением вестибулярного водопровода и прогрессирующей потерей слуха. В ранних исследованиях сообщалось, что Пендреда синдром составляет почти 7,5% врожденной глухоты, но современные исследования предполагают более низкую распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4).

— Джервелла и Ланге-Нильсена синдром (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) — третий наиболее частый тип аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром включает врожденную глухоту и удлинение QT-интервала, что определяется электрокардиографически (аномальным QT считается интервал более 440 мсек). У пациентов наблюдаются синкопальные эпизоды и может наступить внезапная смерть. Хотя скрининг ЭКГ не очень чувствителен, он может быть применен для скрининга глухих детей.

Дети высокого риска (внезапная смерть в родословной, синкопальные эпизоды или удлинение QT-интервала) должны проходить кардиологическое обследование. У пораженных людей описаны мутации в 2 генах. Генетическое тестирование не рекомендуется при рутинном обследовании глухих детей, но может быть приемлемо у индивидуумов с высоким риском.

Биотинидазы недостаточность (Biotinidase deficiency) вызывается дефицитом биотина, водорастворимого B-комплекса витамина, который ковалентно прикрепляется к четырем карбоксилазам, необходимым для глюконеогенеза(пируват карбоксилаза), синтеза жирных кислот (ацетил КоА карбоксилаза), и катаболизма различных разветвленно-цепочечных аминокислот (пропионил КоА карбоксилаза и бета-метилкротоноил КоА карбоксилаза). Из-за того, что млекопитающие не могут синтезировать биотин, они должны получать его из пищевых источников и эндогенного кругооборота свободного биотина.

Если эта недостаточность не распознается и не корректируется ежедневным добавлением биотина к пище, у пораженных людей развиваются неврологические признаки, такие как судороги, гипертонус, задержка развития и атаксия, а также визуальные проблемы и сенсоневральная потеря слуха. Присутствуют кожные признаки, такие как сыпь, алопеция, а также коньюктивиты.

Лечение биотином приводит к исчезновению неврологических и кожных проявлений, однако потеря слуха и атрофия зрительного нерва необратимы. В конечном итоге 75% детей имеют симптомы потери слуха в различной степени. Таким образом, не всегда ребенок с эпизодической или прогрессирующей атаксией и прогрессирующей сенсоневральной глухотой, с или без неврологических или кожных признаков могут иметь недостаточность биотинидазы. Соответствующая диета и лечение должны быть начаты как можно быстрее для предотвращения метаболической комы (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Рефсума болезнь (Refsum disease) включает тяжелую прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха и пигментный ретинит, вызываемые нарушениями метаболизма фитановой кислоты. Хотя это бывает очень редко, чтобы болезнь Рефсума была заподозрена у глухих людей, это важно, т.к. ее можно лечить с помощью модификации диеты и плазмофереза. Диагноз устанавливается определением концентрации фитановой кислоты в сыворотке.

Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха.

Альпорта синдром (Alport syndrome) включает прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха различной тяжести, прогрессирующий гломерулонефрит, ведущий к терминальной стадии почечной болезни, и варьирующие офтальмологические признаки (например передний лентиконус). Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет. Описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы синдрома. Х-сцепленное наследование наблюдается почти в 85% всех случаев, а аутосомно-рецессивное наследование – почти в 15% случаев. Аутосомно-доминантное наследование описано в единичных случаях.

Мора-Транебьерга синдром

(глухоты – дистонии – оптической атрофии синдром). Был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальной несиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальную мембрану (TIM-система) в митохондриальный матрикс.

Митохондриальные синдромальные повреждения слуха.

Мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций- транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 – 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии.

61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией.

Несиндромальные повреждения слуха.

Более 70% наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Различные генные локусы обозначаются как DFN (от deafness – глухота). Локусы генов, наследуемые как аутосомно-доминантные, обозначаются как DFNA, такие же гены, наследуемые аутосомно-рецессивно, обозначаются как DFNB, а гены, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой – как DFN.

· Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах и в этих случаях обнаруживаются аллельные варианты одного и того же гена. Примеры включают DFNB1 и DFNA3, оба картированы в 13q12 и вызываются мутациями в генах GJB2 и GJB6; а DFNB2 и DFNA11, оба картированы на 11q13.5 и вызываются мутациями в гене MIO7A, который также является причиной Ушера синдрома IB

· Несиндромальные и синдромальные располагающиеся совместно включают:

— DFNB18 и Ушера синдром тип IC (вызываемый мутацией в гене USH1C);

— DFNB12 и Ушера синдром тип 1D (вызываемый мутацией в гене CDH23);

— DFNB4 и Пендреда синдром (вызываемый мутацией в гене SLC26A4);

— DFNA6/14 и Вольфрама синдром (вызываемый мутацией в гене VFS1)

· Большинство аутосомно-рецессивных локусов вызывают прелингвальную тяжелую- вплоть до глубокой, потерю слуха. Исключением является DFNB8, при котором потеря слуха является постречевой, но быстро прогрессирующей. Из аутосомно-доминантных локусов большинство вызывают постречевую потерю слуха. Некоторые исключения составляют DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, хотя и отмечен как вызывающий потерю слуха, первичное повреждение выявлятся в области низких частот.

· Х-сцепленная несиндромальная потеря слуха может быть пре- или постречевой. DFN3 имеет смешанную потерю слуха.

· В группе прелингвальной несиндромальной потери слуха 75-80% наследуется аутосомно-рецессивно, 20-25% — аутосомно-доминантно, и только 1-1,5% — сцепленно с Х-хромосомой. Подобные соотношения неприменимы для постречевой несиндромальной потери слуха, т.к. большинство описанных семей демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

· Картированы 3 локуса семейного отосклероза, но ни одного гена болезни не было идентифицировано

Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.

Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что мутации в одном гене не отвечают за большинство случаев данного заболевания. Однако, отмечено, что аудиопрофиль может быть различным и прогностичным. Например, мутаци в гене VFS1 обнаружены у 75% семей, в которых наследуется аутосомно-доминантное несиндромальное повреждение слуха, которое первично повреждает область низких частот, в то время как спаривание приводит к повреждению у потомства и высоких частот.

Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.

В большинстве популяций мира 50% людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию в гене GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Остальные 50% случаев относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной глухоты всего лишь в одной или двух семьях (Zbarr et al 1998).

Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.

Ген DFN3, картированный на Xq21.1, характеризуется кондуктивно-сенсоневральной потерей слуха, кондуктивный компонент которой вызывается неподвижностью стремечка. В противоположность другим типам кондуктивной потери слуха хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к просачиванию ( «перилимфатический фонтан») и полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является ген POU3F4. Молекулярно-генетическое тестирование возможно на клиническом уровне.

· Другие Х-сцепленные несиндромальные формы потери слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, связанную с DFN2 и DFN4, также как DFN6 начинающуюся от 5 до 7 лет двухстороннюю, высокочастотную, прогрессирующую вплоть до взрослого состояния, тяжелую вплоть до глубокой, на всех частотах. Глухота, связанная с DFN5, DFN7, DFN8 локусами, не описана.

Митохондриальное несиндромальное повреждение слуха.

Некоторые мутации митохондриальной ДНК вызывают несиндромальную потерю слуха (Fischel – Ghotsian, 1998). Описана гомоплазмическая мутация в nt1555 (A-G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1 в двух семьях. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. В двух других семьях с наследумой по материнской линией несиндромальной потерей слуха были идентифицирована гетероплазмия по A-G транзиции в nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена этой формы потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, была очень низкой, что заставляет предполагать существование неидентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем повреждении слуха.

Литература:

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY

· Van Camp G, Smith RJH (2003)

Дополнительная литература

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *